2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，当天，山西医科大学第二病院神经内科、心内科、眼科多学科说合正在病院影像楼六层幼学术呈报厅展筑国际罕见病日举行性肌养分不良症（DMD）义诊行为。

　　此次行为由神经内科牵头，联袂中国罕见病定约、国民日报强壮客户端、山西大美蛋病友会、蔻德罕见病核心、南京挚爱罕见病儿童合爱核心、山西子爱公益核心等公益构造及患者眷属参预，本次行为共有44个患者家庭，117人到场。

　　义诊行为从疾病相干讲座出手，由DMD多学科团队的李满主任医师、周荣主任医师、柴治医师和吕敏丽主治医师区别就DMD激素应用、DMD心脏管束、激素相干性眼病、DMD多学科共鸣家长指南等方面举行了诠释。行为中，由房亚兰主任医师及王倩主治医师构成的神经超声团队给全豹参加的患儿免费举行了膈肌超声检讨。

　　神经内科马联胜主任表现，山医大二院将持续阐述多学科团结的上风，为罕见病患者供给高质料的医疗效劳，让每一位患者都能正在爱的保护下，英勇匹敌疾病，向着充满生机的翌日坚贞前行。

　　义诊行为结果，由患者家长及两位幼伴侣为多人展现了周到盘算的诵读节目，展现了他们面临疾病的刚正以及匹敌疾病的决心。

　　举行性肌养分不良症（DMD）属于X连锁隐性遗传病，发病率为1/3500男婴，是中国罕见病目顺序一批收录的疾病，是目前数目最多的一种遗传性肌肉病。山医大二院自2017年筑筑DMD说合门诊此后，无间竭力于对DMD患儿的典型化救治，目前正在院注册的患者人数达400余人，为我省DMD患者要紧救治点。山医大二院已与北京301病院、北大一院、北京协和病院等多家DMD救治病院酿成团结救治网，使患者足不出省就可获得典型化的救治。

　　罕见病群体因为人数较少，正在以往不时被纰漏，跟着医疗技艺的提高和诊断技巧的降低，目前确诊人数呈渐渐上升趋向，固然大大都罕见病尚无法治愈，然则源委科学的干涉依然能够得到显著的调整后果。对罕见病群体的合切，是医疗提高的显示。他日，山医大二院神经内科将持续竭力于对DMD患者的救治，为更多患者供给典型、便捷的医疗效劳，正在降低患者就医体验的同时，降低患者的糊口质料，减轻家长的就医职守。

　　山西医科大学第二病院神经内科神经肌肉病亚专业目前共有医师5人，个中博士2人，硕士3人，高级职称3人，要紧擅长肌养分不良（DMD、BMD、LGMD）、重症肌无力、运动神经元病（渐冻症）、界限精神病（CIDP、AIDP）、遗传性神经肌肉疾病(SAM、CMT)等疾病的诊治。

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